Un cromosoma de más: el síndrome de
Klinefelter, un síndrome que raramente se diagnostica
Como no podía ser
de otra forma, UVE12 MAGAZINE
apoyará incondicionalmente y por tiempo indefinido, la difusión de toda la
información que genere la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter. Bajo
estas líneas, tenéis toda la información sobre la asociación, datos para
contactar con ellos y, además, la información sobre el próximo evento que
tendrá lugar en Madrid el día 19-10-2019, donde tendréis una jornada muy
completa sobre el Síndrome de Klinefelter asistido por grandes profesionales de
todos los ámbitos en cuanto a la salud se refiere. No faltéis a esta cita y
recuerda, que un buen acto significa el bienestar para muchos necesitados.
El
Síndrome de Klinefelter (SK) es causado por una anomalía en el número de
cromosomas sexuales, siendo la aneuploidía (alteración del número de
cromosomas) más frecuente.
Un
cromosoma de más. Los dos cromosomas sexuales, X e Y, determinan el sexo,
siendo las mujeres XX y los varones XY. Sin embargo, los varones que nacen con
una o más X extra, que proviene de cualquiera de los padres, presentan el
cariotipo 47XXY, o a sus variantes 48XXXY, y otras variantes menos
frecuentes.
La prevalencia del Síndrome de Klinefelter en
países de nuestro entorno se ha establecido en un caso por cada 660 recién
nacidos varones vivos. En Europa se considera enfermedad rara a aquella que
afecta a uno de cada 2.000 personas. Por lo tanto, el SK NO es una enfermedad
rara, sino infradiagnosticada. De hecho, la edad media de diagnóstico del SK es
de 27.5 años, menos del 10% es diagnosticado antes de la pubertad y sólo el 25% de los casos están diagnosticados
en la etapa adulta. Extrapolando estos datos a España, con las cifras del
Instituto Nacional de Estadística (INE), es muy probable que cada año nazcan
más de 300 niños afectados.
Si
no se realiza un análisis cromosómico, es muy complicado diagnosticar el
síndrome. En la infancia el retraso del lenguaje es el aspecto más llamativo.
Con la pubertad aparecen otras manifestaciones físicas como: talla alta y
piernas largas, sobrepeso, predominio del segmento inferior. Manifestaciones
clínicas a las que se suman alteraciones neuropsicológicas, infertilidad,
disminución de la líbido y ginecomastia (desarrollo mamario en los varones)
entre otros.
Con
una labor divulgativa y de apoyo a familiares y afectados, se constituye la
Asociación Española del Síndrome de Klinefelter. Esta nace como punto de
encuentro e información en marzo de 2019. La Asociación Española del Síndrome
de Klinefelter, es una organización sin ánimo de lucro, formada en su totalidad
por voluntarios, con sede en Madrid, C/FUENCARRAL 95 1ª PLANTA, 28004.
El
fin de la institución es la defensa de los intereses de sus asociados y de sus
familias, la difusión de información sobre el síndrome, así como una labor para
la normalización e integración de los afectados en la comunidad. Además busca
generar investigación y protocolos de atención sanitaria y pedagógica que
tengan impacto positivo en la calidad de vida de los afectados.
PROGRAMA PROVISONAL 19 OCT2019
15:30 - Bienvenida de políticos, famosos,
medios de comunicación.
16:00 - Recepción asistentes.
16.15 - 16:20 - Benjamín Gómez, presentación evento.
16.20 - 16.30 - Testimonio de una madre.
16:30 - 17:00 - Gilberto Pérez López. Endocrinólogo y
Pediatra Facultativo Especialista en
Endocrinología y Nutrición – Unidad de Identidad de Género (UIG) de la
Comunidad de Madrid.
17:00 - 17:20 - Dra. Cristina Eguizabal Argaiz -
Investigadora. Programa de preservación
de fertilidad - Unidad de Terapia Celular y Células Madre.
17:20 - 17:40 - Dr. Ramón Calderón Nájera. Cirujano
Plástico. Cirugía Plástica, Reparadora y Estética.
17:40 – 18:00 - Baptiste Heitz. Médico cirujano Capilar.
18:00 – 18:20 - Mónica Martínez-García. Genetista Clínica
Genetista Molecular – Científico clínico en el departamento de NGS de
NIMGENETICS.
18:20 – 18:40 - Marina Díaz Marsá. Psiquiatra
Jefe de Sección en Hospital Clínico San Carlos. Profesora Titular de
Psiquiatría.
18:40 – 19:00 - Juan Múzquiz Herrero. Psicólogo, Fundador de
Silenole.org. Mejora de la convivencia y prevención del bullying.
19.00 - 20:30 - Ruegos y preguntas.
20:30 - Coctel.
22:00 - Despedida y cierre.
ASOCIACIÓN
ESPAÑOLA DEL SINDROME DE KLINEFELTER
Para más información:
Nacho Hernández 687725011
Benjamín Gómez 656982244
https://asociacionxxy.es/
Fernando García
Santamaría
TWITTER: @Fernipress
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